Die Skeleterkrankungen, insbesondere auch die Entwicklungsstarungen,
kannen nur bei oberflachlicher Betrachtung als ein wissenschaftlich
abgeschlossenes Gebiet angesehen werden. Eine handbuchmaBige Bearbeitung
wird aber noch schwieriger, wenn die For- schungsrichtung, aus der
heraus die zu Grunde liegende Starung erfaBt und begriffen werden solI,
durch die klinisch-morphologische, pathoanatomische Betrachtungsweise
eingegrenzt und allenfalls - etwa bei den hier in diesem Teilband
zusammengefaBten genetischen Starungen - noch auf die Atiologie
ausgedehnt wird. Wichtige Teilaspekte, wie etwa die biochemische
Forschungsrichtung, kannen im Rahmen dieses Handbuchs naturlich nur
gestreift werden, zumal gerade auf diesem Sektor noch vieles im FluB
ist. haben daruber hinaus aber auch zu Aufspaltungen bisher Die
biochemischen Analysen als Einheit angesehener Krankheitsbilder gefuhrt,
wie etwa der Pfaundler-Hurlerschen Krankheit, die heute als
Mucopolysaccharidspeicherkrankheit definiert und in mindestens sechs
klinisch und biochemisch verschiedenen Formen beobachtet werden kann,
ohne daB bisher bekannt ist, ob hier eine Stauung normaler
Mucopolysaccharide bei einem lyso- somalen Enzymdefekt vorliegt oder
anormal strukturierte Mucopolysaccharide nicht von normal ausgestatteten
Lysosomen abgebaut werden kannen. Das gewahlte Beispiel des
Pfaundler-Hurler mag dem Radiologen zeigen, welche der nur
morphologischen Betrachtungsweise gezogen sind, und daB der Fort-
Grenzen schritt gerade auf dem Gebiet der genetisch-bedingten
Entwicklungsstorungen in dem Studium der formalen Genese und der
biochemischen Zusammenhange gesucht werden muB. Diese Forschungen wird
man genauestens verfolgen mussen, nicht nur, weil sie uns einen tieferen
Einblick in die zu Grunde liegende Starung erlauben, sondern weil sich
auch fur die Beurteilung morphologischer Erscheinungen neue
Gesichtspunkte ergeben.